Similar numbers but different repertoires of olfactory receptor genes in humans and chimpanzees

Yasuhiro Go and Yoshihito Niimura

Animals recognize their external world through the detection of tens of thousands of chemical odorants. Olfactory receptor (OR) genes encode proteins for detecting odorant molecules and form the largest multigene family in mammals. It is known that humans have fewer OR genes and a higher fraction of OR pseudogenes than mice or dogs. To investigate whether these features are human specific or common to all higher primates, we identified nearly complete sets of OR genes from the chimpanzee and macaque genomes and compared them with the human OR genes. In contrast to previous studies, here we show that the number of OR genes (810) and the fraction of pseudogenes (51%) in chimpanzees are very similar to those in humans, though macaques have considerably fewer OR genes. The pseudogenization rates and the numbers of genes affected by positive selection are also similar between humans and chimpanzees. Moreover, the most recent common ancestor between humans and chimpanzees had a larger number of functional OR genes (>500) and a lower fraction of pseudogenes (41%) than its descendents, suggesting that the OR gene repertoires are in a phase of deterioration in both lineages. Interestingly, despite the close evolutionary relationship between the 2 species, approximately 25% of their functional gene repertoires are species specific due to massive gene losses. These findings suggest that the tempo of evolution of OR genes is similar between humans and chimpanzees, but the OR gene repertoires are quite different between them. This difference might be responsible for the species-specific ability of odor perception.

Molecular Biology and Evolution (2008) 25(9): 1897-1907.

生き物は数万のにおい物質を検出することで外界を認識している。嗅覚受容体（OR）遺伝子は、におい物質を検出するタンパク質をコードする遺伝子であり、哺乳類においてはゲノム中で最大の遺伝子ファミリーを形成している。しかし、ヒトにおいては、マウスやイヌなどの哺乳類と比べて少数のOR遺伝子しか持たず、また偽遺伝子の割合も高いことが知られている。この傾向がヒト特異的なものかどうかを調べるために、チンパンジーとアカゲザルのゲノム配列からOR遺伝子を同定し、ヒトのそれと比較した。その結果、先行研究と異なり、ヒトとチンパンジーにおいてはOR遺伝子の数、偽遺伝子の割合とも非常に似ていること、アカゲザルのOR遺伝子数がヒト・チンパンジーと比べてかなり少ないこと、などを明らかにした。また、正の自然選択を受けていると推測される遺伝子数においてもヒト・チンパンジー間に顕著な違いは見られなかった。両種の共通祖先段階におけるOR遺伝子数や偽遺伝子率を推定したところ、現存種より多くの機能遺伝子を持ち、偽遺伝子割合も少なかった。このことは、ヒト・チンパンジーの両系統において、OR遺伝子が急速に退化していることを示唆する。興味深いことに、遺伝子数、偽遺伝子率において差が認められなかった両種であるが、機能遺伝子のレパートリーを比較すると、約25％の遺伝子が種特異的であった。これは、ヒト・チンパンジーにおいて独立かつ大量な遺伝子退化が起こったためであった。これらの結果が示すことは、ヒトとチンパンジーはOR遺伝子の数および偽遺伝子の割合という点では非常に似ているが、その中身（機能遺伝子のレパートリー）は大きく異なっており、そのことがそれぞれの種におけるにおい識別能力の差を生み出している可能性が高いことを明らかにした。

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